Врожденные генетические аномалии могут влиять на работу многих органов. Уже с первых месяцев жизни нарушения развития, обусловленные дефектом генов или хромосом, проявляют себя различными патологиями.
Болезнь Норри диагностируется достаточно редко. Эта генетическая патология может привести к потере зрения и слуха.
Особенности болезни
Болезнь Норри – это редкое генетическое заболевание, передающееся вместе с X-хромосомой. Болезнь обусловлена мутацией гена NDP. Все мужчины, являющиеся носителями такого гена, страдают от потери зрения и слуха.
Такие тяжелые симптомы проявляются уже в первые месяцы после рождения ребенка. В некоторых случаях могут возникнуть дополнительные симптомы, хотя проявления заболевания достаточно изменчивы.
Потеря слуха может прогрессировать в течение многих лет, при этом также могут проявляться когнитивные аномалии, включая задержку развития и нарушенные поведенческие реакции. В некоторых случаях развивается выраженная умственная отсталость.
У пациентов с этим заболеванием образуются так называемые псевдоглиомы в области сетчатки. Патология обусловлена изменением клеток сетчатки. При этом нарушается рецепторная функция структуры, то есть сетчатка теряет способность воспринимать световые лучи.
Ген NDP определяет развитие многих компонентов глазного яблока, поэтому большинство патологий, обусловленных мутацией этого гена, влияет на функции зрительного аппарата.
На фоне гиперплазии (разрастания) клеток сетчатки также возможно развитие вторичных нарушений.
Признаки и симптомы
Главным признаком заболевания является дегенерация сетчатки, возникающая еще в утробе и приводящая к врожденной слепоте. Потеря зрения обусловлена аномальным развитием сетчатки глаза.
Сетчатка необходима для восприятия света и передачи зрительной информации в головной мозг. Повреждение этой структуры почти всегда приводит к слепоте.
У пациентов с болезнью Норри сетчатка отделяется от соседних поддерживающих тканей, что приводит к отслойке структуры. В дальнейшем такой процесс приводит к образованию серовато-желтой массы в задней части глаза, напоминающей по своему строению опухоль.
Эта масса состоит из незрелых рецепторных клеток, неспособных воспринимать свет. Из-за особенностей расположения клеточной массы глаза пациента выглядят почти полностью белыми.
По мере прогрессирования болезни Норри у пациентов наблюдаются дополнительные нарушения. Хрусталик у новорожденного может быть изначально здоровым, но впоследствии возникает помутнение, и развивается катаракта.
У детей также отмечается фтизис глазного яблока, характеризующийся значительным уменьшением всех структур глаза.
Отмечаются также следующие нарушения:
- Аномально маленькие глаза (микрофтальмия) при рождении.
- Зрачки постоянно расширены.
- Недостаточно развитая радужка глаза.
- Слипание радужки и хрусталика или радужки и роговицы.
- Уменьшение передней камеры глаза.
- Закупорка выводных протоков внутриглазной жидкости, что приводит к повышенному внутриглазному давлению.
У большинства пациентов с болезнью Норри также отмечается прогрессирующая потеря слуха, развивающаяся из-за сосудистых аномалий внутреннего уха. Патология начинает развиваться в раннем действе и приводит к потере слуховых функций к 30-40 годам.
К счастью, недостаток зачастую удается компенсировать использованием слуховых аппаратов. Приблизительно 30-40% пациентов страдает от когнитивных аномалий, включающих нарушение развития психики, поведенческие проблемы, психозы и нарушение интеллектуальных способностей. В зрелом возрасте нередко развивается деменция.
Причины развития
Болезнь Норри является X-сцепленной генетической патологией. Рецессивные мутации, связанные с X-хромосомой, передаются детям обоих полов, но существуют значимые различия.
В геноме женщин содержится две X-хромосомы, но одна из них деактивирована. Из-за этого женщины, имеющие мутантный ген только в одной хромосоме, являются носителями болезни и не страдают от патологического воздействия.
У мужчин одна X-хромосома, поэтому унаследование даже одного мутантного гена приводит к развитию болезни. Кроме того, больной мужчина не может передать патологию сыну, поскольку потомство мужского пола получает от отца только Y-хромосому. Дочери больного отца будут носителями болезни Норри.
Исследователи давно установили, что болезнь Норри обусловлена мутацией гена NDP, расположенного в X-хромосоме. Хромосомы расположены в ядре клеток человека – их функции связаны с хранением и реализацией наследственной информации. Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом, но только две из них половые – X и Y.
Ген NDP содержит информацию, определяющую развитие нескольких органов человека. Точная функция гена неизвестна, но предполагается, что он необходим для правильного развития кровеносных сосудов, в том числе артерий и вен сетчатки и внутреннего уха.
Диагностика
Болезнь Норри и другие заболевания, связанные с мутацией NDP-гена, диагностируются с помощью различных клинических и молекулярно-генетических методов. Молекулярно-генетическое исследование позволяет обнаружить мутацию, вызывающую развитие болезни у 85% мужчин.
Клинический диагноз может быть также основан на результате осмотра глазного дна. При осмотре структур глазного яблока может быть выявлена серовато-желтая клеточная масса, расположенная в задней части зрительного аппарата. Врачи также ищут прогрессирующие патологии, развивающиеся уже с трехмесячного возраста.
Эти патологии включают катаракту, атрофию радужки, уменьшение передней камеры глаза и глазного яблока в целом. К моменту обнаружения этих патологий пациент, как правило, уже полностью теряет зрение.
Молекулярно-генетическое исследование используется для постановки первичного диагноза. С помощью этого метода можно обнаружить мутантный ген у женщин-носителей. Такая диагностика очень важна для планирования беременности. Особенно важно рассчитывать вероятность заболеваемости ребенка в случае, если женщина является носителем гена.
Инструментальные методы включают магнитно-резонансную томографию. Это исследование позволяет обнаружить специфическое поражение сетчатки. Тем не менее, сетчатка при болезни Норри может быть внешне неотличимой от аномальной сетчатки, развивающейся при синдроме Уокера-Варбурга.
Методы лечения
Лечение пациента с болезнью Норри может потребовать участия сразу нескольких медицинских специалистов. Различными проявлениями патологии должны заниматься педиатры, офтальмологи, отоларингологи, неврологи и другие доктора. Также важно участие медицинского генетика.
Лечение болезни направлено на избавление от конкретных симптомов. Для лечения катаракты и отслоения сетчатки применяются хирургические методы. Хирургия улучшает внешний вид глаз, но не восстанавливает зрительные функции. Однако существуют исследования, указывающие на возможность сохранения зрения с помощью хирургии стекловидного тела (витрэктомии).
Слуховые аппараты помогают компенсировать прогрессирующую потерю слуха. При значительном нарушении слуховых функций может потребоваться установка кохлеарного имплантата.
Таким образом, Болезнь Норри поддается симптоматической терапии. Раннее комплексное лечение позволяет добиться значительного улучшения качества жизни пациента. Кроме того, пациентам с болезнью Норри требуется пожизненный медицинский уход.
О генетических заболеваниях, которые сопровождаются нарушением зрения, вас ознакомит видеоматериал:
Может быть, как-то можно восстанавливать гены Х, или менять их на здоровые, чтобы не возникало такое генетическое заболевание органов зрения и слуха. Другие методы лечения, не будут давать ощутимого эффекта.