Зрительная функция является одной из наиболее важных для человека. С помощью зрения человек с рождения познает мир, и устанавливает контакт с окружающими людьми. Любые патологии органов зрения, а особенно врожденные приносят неудобства и влияют не только на его физическое, но и на психоэмоциональное состояние. Одной из таких патологий является кошачий зрачок у человека.
Содержание
Что такое синдром кошачьего зрачка?
Синдром кошачьего зрачка относится к группе генетических врожденных патологий. Эта болезнь вызывается присутствием в кариорипте дополнительной хромосомы, состоящей из частичек 22-й хромосомы. Такое название болезнь получила благодаря основному признаку – вертикальной колобоме глаза. Поэтому зрачок имеет вытянутую форму, и такой глаз напоминает глаз кошки.
Синдром кошачьего зрачка передается по наследству. Если хоть у одного из родителей было это заболевание, риск его развития у внутриутробного плода в пределах 80%. Поэтому, при вынашивании такого плода обязательным является скрининг хромосомных аномалий.
Симптомы кошачьего зрачка у человека
Первые признаки данной патологии проявляются уже с момента рождения ребенка. К ним относятся: узкий вытянутый зрачок, отсутствие анального отверстия и наличие ямочек либо выступов вблизи ушной раковины.
В первые годы жизни также могут проявляться дополнительные симптомы кошачьего зрачка у человека. Они проявляются в виде:
- Наличия грыж: паховой, пупочной.
- Крипторхизма.
- Аномального развития женских репродуктивных органов.
- Опущенных уголков глаз.
- Раскосостью и косоглазием.
- Пороков сердца.
- Патологического развития мочевыделительной системы.
- Задержки роста.
- Изменения структуры и искривления позвоночного столба.
- Расхождения неба и заячьей губы.
Иногда наличие данного заболевания сопровождается умственной отсталостью.
Методы диагностики
Определить наличие синдрома кошачьего зрачка большинство врачей может по внешнему виду новорожденного. Для установления точного диагноза рекомендуется проведение цитогенетического анализа и исследования кариотипа ребенка. Данные процедуры назначаются при планировании беременности. Это основные методы диагностики синдрома кошачьего зрачка.
- При необходимости диагностический комплекс дополняется:
- Амниоцентезом: специфический анализ амниотической жидкости.
- Биопсией ворсин хориона: производится забор биоматериала из плаценты.
- Кордоцентезом: исследование пуповинной крови.
Подтверждает развитие патологии наличие лишней хромосомы. Она состоит из двух одинаковых участков 22 хромосомы. В норме такой участок в геноме присутствует в четырех копиях. При синдроме кошачьего зрачка выявляются три копии.
Правильный диагноз – залог успешного лечения. Поэтому при выявлении синдрома кошачьего зрачка обязательна дифференциальная диагностика. Такой визуальный симптом как кошачьи глаза имеет ретинобластома. Это злокачественное новообразование, которое поражает внутреннюю часть глазного яблока. Данная патология передается по наследству и чаще всего развивается у детей.
Также заболевание дифференцируют с синдромом Ригера. Эта патология имеет очень схожую симптоматику. Но данное заболевание возникает при мутации 4-го и 13-го генов.
Способы лечения
В современной медицине еще не существует терапевтических методов для лечения генетических заболеваний. Поэтому лечение синдрома кошачьего зрачка не проводится. Но существуют врачебные рекомендации по предупреждению развития патологии и способы помощи больным детям. Для этого необходимо:
- Пройти исследование на генетическую совместимость партнеров перед зачатием ребенка.
- Проконсультироваться с генетиком, если в семье есть случаи этого заболевания.
- Обязательно проходить перинатальную диагностику на 1,2,3 триместре: УЗИ и анализы крови.
- При рождении больного ребенка, врачебные действия могут только способствовать улучшению его качества жизни.
- Новорожденному с синдромом кошачьего зрачка в первые дни обязательно проводят проктопластику.
Кроме этого таких детей обязательно осматривают узкие специалисты: хирург, нефролог, кардиолог, эндокринолог, ортопед.
При наличии синдрома кошачьего зрачка врачи не могут дать какой-либо прогноз. Никому не известно, как будет развиваться ребенок с генетическим заболеванием и как долго он будет жить. Это зависит от степени тяжести патологии и обширности поражения внутренних органов.
При своевременном выявлении заболевания, оказании адекватной медицинской помощи, советующем уходе и реабилитации качество жизни таких людей значительно повышается.
Осложнения заболевания
Привести состояние ребенка с синдромом кошачьего зрачка ближе к удовлетворительному можно только с помощью систематического медикаментозного лечения. Отсутствие поддерживающей терапии приводит к развитию тяжелых заболеваний всех систем организма. Такое состояние нередко приводит летальному исходу.
Генетические патологии, в том числе и синдром кошачьего глаза невозможно вылечить. Поэтому рекомендуется перед беременностью проходить полное обследование и проконсультироваться с генетиком.
Кошачий зрачок, несомненно, весьма необычная патология. Узнайте, какие еще удивительные факты скрывают наши глаза:
Недавно в транспорте видела парня, в одном глазу которого был такой зрачок — не знаю, может, это линза такая, я разглядывать не стала, и одет молодой человек был обычно, кто его знает. Но вот описанные здесь симптомы, сопровождающие эту природную аномалию, конечно, поражают. И когда читаешь, что кошачий зрачок может передаваться по наследству, то невольно возникает вопрос: а люди с данной патологии доживают ли вообще до детородного возраста, чтобы передать ее по наследству? И, насколько я поняла, зрачок может представлять собой щель или быть обычным, но на радужке при этом может быть такой темный «подтек», что делает похожим зрачок на кошачий.
Доживают,и очень хорошо размножаются ? со мной раньше хирург работал ,так у него была вообще вертикальная колобома на обоих зрачках , некоторые пациенты которые далеки от медицины в шоке были от его взгляда ,ну специалист он был хороший
Не обязательно щель,зрачок вообще может быть срошимся или напоминать рваную мембрану ,точка на радужке это не колобома зрачка
Я так понимаю, дети с синдромом кошачьего зрачка вынуждены постоянно сидеть на таблетках и это заболевание полностью не суждено вылечить? Я так понимаю, это заболевание не самостоятельное и несёт в себе ещё массу других генетических болезней.
Не всегда , Я одного такого знаю , мой коллега — хирург ,так ,что не всегда так всё ужасно как описывают ,бывает,что ис синдромом дауна университеты заканчивают ,да и патология не такая уж распространенная ,да и двое детей у хирурга без всякой колобомы родились
Ничего особенного… Как правило, если сразу при рождении, очень серьезных патологий не будет, то человек приживет обычную жизнь. У меня это… По врачам никогда не ходила. Вот только зрение после 25 лет будет падать. Нужно очки солнечные носить, чтобы сберечь глазки.
Полный бред эта статья!!! У моей дочери с рождения такой глаз, а в роду ни у кого не было. Зрение обычное, никаких отклонений нет .Ребенок здоров и активен. Развитие отличное!